Galicia y las Enfermedades Raras.

El CHUS acaba de ser confirmado como centro experto europeo para tratar enfermedades raras.

Era esta una aspiración de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas que dirige la pediatra Luz Couce. Esta Unidad fue reconocida, en junio del 2014, como Centro Superior de Unidades de Referencia (CESUR) de España para diagnóstico y tratamiento de algunas de las 700 enfermedades metabólicas congénitas, que se estima suponen sobre un 12 % del total de las enfermedades raras. En España hay siete CESUR y cinco acaban de ser designados además como centros expertos europeos.

El CHUS ha obtenido importantes reconocimientos en este campo los últimos años. El año pasado fue el primer centro del mundo que utilizó una nueva terapia, de una farmacéutica de Estados Unidos, para tratar a un niño madrileño, entonces de 9 años, de síndrome de Sanfilippo.

También desde el Clínico y la USC se lidera una cátedra específica en estos males, presentada en enero del 2016. Además de asistencia, el CHUS destaca en docencia e investigación en este importante campo.

Noticia de La Voz de Galicia

Galicia lidera un proyecto para elaborar fármacos para enfermedades raras

Se estima que hay unas siete mil enfermedades raras. Hay muy pocos pacientes por cada patología, pero en global afectan a un porcentaje muy considerable de la población.

Sin embargo las alternativas terapéuticas que hay para abordarlas son escasas. Los laboratorios no comercializan medicamentos para estas personas porque no son fármacos rentables. Más aún en el caso de los enfermos pediátricos (un colectivo muy minoritario). De ahí que los servicios de farmacia de los hospitales elaboran fármacos que la industria no comercializa, o que comercializa para otras indicaciones por lo que deben adaptar las formulaciones.

El Complejo Hospitalario de Pontevedra, a través de Carmela Dávila, especialista en farmacia de este centro, lidera un proyecto de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria que pretende poner en común medicamentos para pacientes con enfermedades raras, ya que para muchos es la única alternativa posible para tratar los síntomas de su patología.

De momento hay ya nueve hospitales adheridos en España -entre ellos el Clinic y Vall d’Hebron de Barcelona o el Gregorio Marañón de Madrid- que han compartido 70 preparaciones para cubrir lagunas terapéuticas en más de 80 males.

Lo que busca esta iniciativa es que todos los centros sanitarios que cuentan con servicios de farmacia que preparan fármacos para enfermedades raras los pongan en común. «Esto permite que si un enfermo necesita un tratamiento puedo ver en la base de datos si algún hospital ya lo elaboró para que me facilite el protocolo. Con esto no solo tendremos mucho camino andado, sino que será más fácil evaluar la eficacia de los medicamentos», explica Dávila.

Y es que si en cada hospital se hacen fórmulas con concentraciones diferentes no se pueden comparar los resultados, pero sí si los servicios de farmacia se ponen de acuerdo para preparar las mismas fórmulas. «De esta manera -añade Carmen Dávila- podremos hacer estudios comparativos y ver realmente la eficacia del fármaco y si produce efectos adversos, algo muy importante para el paciente».

 

Información en artículo de La Voz de Galicia- Elisa Álvarez

Hablando con la Directora de FEGEREC (Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas) Carmen López, sobre las EERR dice que

 “Hay 7.000 enfermedades raras. Hay patologías en las que se ha avanzado mucho y hay incluso alternativas terapéuticas diferentes, en la mayor parte se ha avanzado poco, y en algunas nada”.

También recalca la necesidad de un Registro Nacional de EERR en todos los hospitales que aún no existe a pesar de tener un decreto que lo regula.

Carmen López (FEGEREC)
Carmen López (FEGEREC)
Información obtenida de La Voz de Galicia. Artículo de Elisa Álvarez

 

El Dr Francisco Blanco, reumatólogo gallego, primer español en recibir este galardón

La sociedad internacional de artrosis distingue a un reumatólogo del Chuac

Dr Blanco
Dr Blanco

Reconoce a Francisco Blanco como el pionero en introducir la proteómica en el ámbito de esta enfermedad para buscar biomarcadores que predigan el diagnósitco y la respuesta al tratamiento.

Francisco Blanco, coordinador del grupo de Investigación en Reumatología del Chuac y director científico del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (Inibic) se ha convertido en el primer español en ser distinguido con el premio de Ciencia Básica concedido por la Sociedad Internacional de Investigación en Osteoartritis (Oarsi), la mayor y principal organización internacional de científicos y profesionales de la salud dedicados a la prevención y el tratamiento de la artrosis. Cuenta con más de 2.500 socios de todo el mundo repartidos en más de 50 países.

El jurado, que distingue la trayectoria de los últimos cinco años de los mejores especialistas en este ámbito, reconoce a Blanco como el pionero en introducir la proteómica en la materia de esta enfermedad para buscar biomarcadores que predigan el diagnóstico y la respuesta al tratamiento. También abrió la línea de investigación en genética mitocondrial como marcador para el diagnóstico y pronóstico de la patología.

«Es un reconocimiento importante -explica Blanco-, porque viene con el valor añadido de que te reconoce la mayor sociedad internacional de tu área».

No hay candidatos al premio, sino que estos son propuestos y seleccionados por los mejores especialistas de este ámbito médico. «La verdad -dice- es que se te pone la piel de gallina al ver los comentarios que hicieron sobre mí especialistas con mayor trayectoria profesional que la mía». Blanco entiende que el reconocimiento supone un «espaldarazo importante» para su grupo y para la institución en la que trabajó en los últimos veinte años.

«Yo no podría hacer lo que hago sin el grupo que tengo y sin el apoyo de la institución», afirma.

Asegura que ahora el reto es seguir manteniendo la excelencia, para lo que reclama el apoyo de la administración.

Esta noticia ha aparecido en La Voz de Galicia y nos encanta compartirla con todos vosotros. Para ver la noticia original id a: La Voz

Lupus: “Hay que tener una fortaleza especial para convivir con la enfermedad”

Así lo cree uno de los mayores expertos en lupus de España, el doctor José María Pego. Por su Día Mundial, EFEsalud realiza una radiografía para conocer mejor esta enfermedad reumática sistémica, crónica y autoinmune que afecta sobre todo a mujeres. ¿Sabías que lupus ha sido la enfermedad más buscada en Google en 2015?

El primer mensaje por el Día Mundial de Lupus, que se celebra el 10 de mayo, viene en forma de optimismo.

Es necesario transmitir a los pacientes “que a nivel de investigación tanto básica como clínica, hay un grandísimo trabajo para, dado que no es una enfermedad muy prevalente, ensamblar grandes cohortes de pacientes que nos permitan conocerla mejor, para poder enfrentarnos a ella con muchas más posibilidades de éxito”.

Lo asegura el doctor José María Pego, Facultativo Especialista de Área de Reumatología del Hospital Meixoeiro (Complejo Hospitalario Universitario de Vigo), coordinador del Grupo de trabajo IRIDIS (Investigation in Rheumatology and Immuno-Mediated Diseases) del Instituto de Investigación Biomédica (IBI) de Vigo, Ourense y Pontevedra y Co-Investigador Principal del Registro de Pacientes con Lupus Eritematoso Sistémico de la Sociedad Española de Reumatología (RELESSER).

Conocer al enemigo para combatirlo mejor. Pero…¿Sabemos de qué hablamos?.

¿Qué es el lupus? Síntomas y diagnóstico

“Es una enfermedad reumática sistémica (afecta a muchas partes del organismo), autoinmune (el sistema inmune llega a comprometerse o a atacar a distintas partes del organismo); y crónica (se puede decir que no tiene curación)”, señala el doctor José María Pego, y añade que “puede producir inflamación en cualquier órgano o sistema del organismo”.

Con una prevalencia aproximada de un caso por cada cien mil personas en España, afecta sobre todo a mujeres jóvenes en edad fértil.

Ocurre, de manera estimada, “en mujeres entre los 20 y 40 años”. En referencia al embarazo, se ha descrito clásicamente “que a veces interfiere y puede provocar un embarazo con complicaciones”.

Mano de un paciente afectado por lupus./ Imagen cedida por el especialista.

Mano de un paciente afectado por lupus./ Imagen cedida por el especialista.

Además, también puede tener consecuencias en el sentido contrario, “puede ser que el desequilibrio o trastorno hormonal que supone el embarazo pueda actuar desencadenando actividad o un brote de la enfermedad”, indica el facultativo.

En cuanto a las manifestaciones clínicas más frecuentes, “el 80/90% de los pacientes tienen afectación a nivel de las articulaciones”. Además, un 80% tiene algún tipo de manifestación clínica en la piel o la mucosa.

También puede afectar a pulmones, pleura, pericardio, sistema hematológico, disminución de glóbulos rojos, blancos, plaquetas, anemia. E incluso manifestaciones en órgano mayor, “como el riñón o el sistema nervioso central, aportando una mayor gravedad al cuadro clínico”, indica el experto.

La dificultad del diagnóstico depende de la enfermedad en sí, del paciente y de la experiencia del médico. A veces el diagnóstico es muy fácil y evidente y otras veces necesitamos más tiempo porque no da la cara de una manera clara”, señala el doctor.

Investigación y tratamientos: la gran esperanza

El doctor José María Pego./ Imagen cedida por el protagonista.

El doctor José María Pego./ Imagen cedida por el protagonista.

Para el experto, se están haciendo en España grandes avances en investigación, sobre todo en investigación clínica.

En la Sociedad Española de Reumatología estamos llevando a cabo un registro de pacientes con lupus”, señala este médico, a la cabeza de esta investigación junto al doctor Iñigo Rúa Figueroa, del hospital Negrín de Canarias.

Así, están consiguiendo agrupar un registro de 4.000 pacientes, definiendo muy bien sus características en un estudio inicial. “En una segunda fase estamos haciendo el seguimiento clínico a diferentes subgrupos y queremos hacer seguimiento de al menos 3 años”, explica.

Una investigación que supera fronteras, pues están colaborando “con los mayores expertos de lupus de toda Europa”.

En el tratamiento también se está avanzando. El doctor señala que, pese a las decepciones con los resultados de ensayos clínicos que valoran terapias biológicas en pacientes con lupus, “las compañías farmacéuticas siguen apostando por investigar la eficacia y seguridad de nuevos fármacos”, en este caso “dirigidos a distintas moléculas implicadas en la génesis del lupus, que están siendo investigadas en ensayos clínicos de gran calidad”, señala.

De los tratamientos existentes en la actualidad, se pueden diferenciar los más tradicionales (antiinflamatorios, corticoides, supresores; además de tratamientos que podemos considerar de fondo, que son los antipalúdicos) de otros más recientes como los biológicos.

Ahí entraría “el primer fármaco comercializado con indicación de lupus en los últimos 50 años aproximadamente, lo que se denomina terapia biológica, dirigida hacia los linfocitos b”. Una puerta abierta que aumenta las expectativas de pacientes y médicos por su “buen perfil de efectividad y seguridad”.

En cuanto al precio, los más tradicionales son más accesible; “algunos de los inmunosupresores y particularmente los biológicos tienen un coste económico considerable”, precisa.

Calidad de vida: en el centro de la diana

El lupus merma la calidad de vida de los pacientes. A las consecuencias físicas se suman las psicológicas.

La primera dañada es la imagen corporal, pues una de las manifestaciones más frecuentes es la cutánea. “Pensemos en una mujer -que son las afectadas en el 90% de los casos- de 30 años que pueda tener lesiones cutáneas en la cara y ciertas manifestaciones que se reflejen en su imagen corporal, efectos secundarios de los fármacos”.

El conjunto puede provocar que otro afectado sea el ánimo, “la capacidad de llevar a cabo iniciativas, poco interés en llevar a cabo nuevas actividades”, e incluso, afectar también a “la esfera sexual”.

Por estos motivos, es necesario recordar que un paciente crónico tiene “necesidades a largo plazo”, poniendo de manifiesto la necesidad de tenerles en cuenta en cuanto a “reclamaciones de tipo laboral, beneficios fiscales o por ejemplo tener acceso a fármacos crónicos, como cremas de fotoprotección que son caras y que muchas veces no cubre la Seguridad Social”.

Es difícil convivir con la enfermedad, con “la necesidad de tratamiento, de asistir a muchas consultas de atención primaria, especialistas, al hospital de día, a urgencias, a veces ingresos hospitalarios”, señala el especialista, concluyendo que “hay que tener una fortaleza especial para convivir y llevar esta enfermedad”.

Noticia aparecida en EFESalud

Los prebióticos y probióticos ayudan a reducir los síntomas del lupus

La adición de bacterias a la flora intestinal de los pacientes con lupus corrige parcialmente el desequilibrio inmunológico causante de la enfermedad

En torno a 40.000 españoles, sobre todo mujeres, padecen lupus, enfermedad crónica autoinmune caracterizada fundamentalmente por la inflamación y daño de distintos órganos –entre otros, las articulaciones y los músculos–. Y de la totalidad de afectados, cerca de 19.000 –hasta un 90% mujeres– sufren lupus eritematoso sistémico (LES), la forma de la enfermedad asociada con una mayor incidencia y gravedad. El problema es que, a pesar de su gran prevalencia, no existen tratamientos curativos para el LES. De hecho, los pacientes solo cuentan con tratamientos inespecíficos para controlar la enfermedad y sus síntomas. De ahí la importancia de un nuevo estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Oviedo y delCentro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), en el que se muestra que la introducción de bacterias en la flora intestinal de los pacientes corrige, aun parcialmente, el desequilibrio inmunológico típico del LES, con lo que se reducen los síntomas asociados a la enfermedad.

Flora intestinal humana
Flora intestinal humana

Como explica Abelardo Margolles, co-autor de esta investigación publicada en la revista «Scientific Reports», «hemos comprobado que cuando estas bacterias se ponen en contacto con las células inmunes se corrige parcialmente el desequilibrio inmunológico que padecen las personas lúpicas».

‘Corregir’ la flora intestinal

Para llevar a cabo el estudio, los investigadores partieron de las evidencias que, previamente alcanzadas en la Universidad de Oviedo, constataban la existencia de diferencias muy significativas en las poblaciones microbianas en las heces de las personas sanas y de los pacientes con lupus.

Así, los autores del nuevo trabajo utilizaron un modelo ‘in vitro’ de microbiota intestinal de pacientes de lupus. Y tras añadir a este modelo bacterias beneficiosas de distintas cepas, observaron que esta microbiota o microflora intestinal era muy similar a la que presentan las personas sanas.

“Si conseguimos restaurar una microbiota sana en pacientes con lupus, sus síntomas disminuirán ” Ana Suárez Díaz

Como refieren los autores, «nuestro estudio abre la puerta a la modificación de la respuesta de las células inmunes a través de una manipulación terapéutica de la microbiota, lo que permitiría reducir la sintomatología de los afectados».

Menor sintomatología

En definitiva, el empleo de microorganismos vivos –caso de los prebióticos o probióticos específicos– o las modificaciones en la dieta pueden ayudar, si bien no a curar, a reducir los síntomas de los pacientes que sufren LES.

Como concluye Ana Suárez Díaz, co-autora de la investigación, «los pacientes no se van a curar, pero es posible que el empleo de prebióticos y probióticos específicos o cambios en la dieta puedan mejorar los síntomas y disminuir las respuestas inflamatorias de los afectados. Si conseguimos restaurar una microbiota sana en pacientes con lupus, sus síntomas disminuirán».

Noticia aparecida en ABC.es

También en www.nature.com

Estudio sobre toxicidad retiniana por antipalúdicos: frecuencia y factores de riesgo

En 1959 Hobbs informó por primera vez de toxicidad retiniana debido a la utilización a largo plazo de cloroquina (CQ). En la actualidad, el sulfato de hidroxicloroquina (HCQ) es el agente antipalúdico más utilizado en el tratamiento de enfermedades autoinmunitarias por su menor incidencia de reacciones adversas, aunque al igual que la CQ puede producir toxicidad ocular por depósito corneal y retiniano.

La afectación retiniana produce alteraciones irreversibles de la visión y el paciente puede no percibir su presencia de forma temprana, por lo que se recomiendan revisiones oftalmológicas periódicas.

El grupo de investigadores del Hospital Rafael Méndez (Murcia) estudiaron la frecuencia de toxicidad retiniana y  los factores de riesgo asociados en una cohorte de pacientes tratados con antipalúdicos de el hospital comarcal.

 

Su estudio mostró una frecuencia de toxicidad retiniana en pacientes en tratamiento con antipalúdicos del 13,1%, con una mayor tendencia en pacientes en tratamiento con CQ.   Esto puede deberse tanto a la ausencia de evaluación estandarizada para detectar toxicidad retiniana como a la utilización de nuevos métodos diagnósticos de gran precisión (SD-OCT, ERG), que permiten una detección precoz. Así, se realizaron a todos los pacientes fondo de ojo y SD-OCT, lo que ha podido permitir identificar a un mayor número de pacientes con afectación retiniana. Por otra parte, Kobak et al. reconocen que su población de estudio pudiera presentar una mayor gravedad al proceder de un entorno de investigación clínica, lo que explicaría que la frecuencia de retinopatía sea mayor.

Comparando a los pacientes en función del antipalúdico, se observó que los pacientes en tratamiento con CQ tenían tendencia a presentar un mayor riesgo de toxicidad retiniana, y si el grupo de estudio hubiera sido más amplio es probable que la diferencia hubiera alcanzado la significación.

Entre los factores asociados a toxicidad retiniana por antipalúdicos los más importantes son la duración del tratamiento y dosis diaria, aunque encontraron resultados contradictorios en los diferentes estudios.

En este estudio solo encontraron una asociación positiva entre toxicidad retiniana e hipertensión arterial.

A todos los pacientes en los que se detectó toxicidad retiniana se les retiró el tratamiento con antipalúdicos, cambiando este por otro fármaco inmunosupresor según la enfermedad de base. En los 3 casos en los que se detectaron de manera precoz toxicidad retiniana mediante la SD-OCT, sin maculopatía típica en ojo de buey, no se encontraron alteraciones significativas de la agudeza visual que pudieran influir en la calidad de vida de los pacientes.

Este estudio no está exento de limitaciones. En primer lugar, el diseño retrospectivo. Y, en segundo lugar, el tamaño muestral, que pudo condicionar la falta de identificación de factores de riesgo asociados a toxicidad retiniana secundaria a antipalúdicos.

Sin embargo, la evaluación oftalmológica protocolizada lo distingue de los estudios previos.

En resumen, la frecuencia de toxicidad retiniana por antipalúdicos en este estudio (con técnicas oftalmológicas) fue alta, con tendencia a un riesgo mayor en pacientes en tratamiento con CloroQuina.

Encontraron como factor de riesgo asociado la hipertensión arterial, aunque este hallazgo debe confirmarse en posteriores estudios.

Para leer el artículo completo id a Reumatología clínica:   http://www.reumatologiaclinica.org/es/toxicidad-retiniana-por-antipaludicos-frecuencia/articulo/S1699258X1300003X/

Estudio llevado a cabo por Deseada Palma Sánchez, Elena Rubio Velazquez, Sandra Soro Marín y Rebeca Reyes García