{"id":557,"date":"2014-09-10T17:17:18","date_gmt":"2014-09-10T17:17:18","guid":{"rendered":"http:\/\/lupusgalicia.org\/?p=557"},"modified":"2014-09-10T17:18:10","modified_gmt":"2014-09-10T17:18:10","slug":"la-verdad-tras-la-noticia-de-la-causa-genetica-del-lupus","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lupusgalicia.org\/?p=557","title":{"rendered":"La verdad tras la noticia de la causa gen\u00e9tica del lupus"},"content":{"rendered":"

Hace poco las redes sociales ard\u00edan con lo que se supon\u00eda era LA GRAN NOTICIA: \u201cIdentifican por primera vez la causa gen\u00e9tica de lupus en un individuo\u201d.<\/a><\/h1>\n

El Dr. Lucio Pallar\u00e9s, nos muestra qu\u00e9 hay de real tras este titular.<\/p>\n

\"Captura<\/a><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 dec\u00eda la noticia?<\/span><\/h1>\n

Que hab\u00edan identificado en una ni\u00f1a que su lupus se manifestaba por una producci\u00f3n excesiva de unas sustancias llamadas interfer\u00f3n alfa. Esta noticia es interesante desde el punto de vista cient\u00edfico, pero est\u00e1n hablando del lupus de una persona en concreto, de esa ni\u00f1a. No del Lupus en general.<\/p>\n

El Dr Pallar\u00e9s lo explica de forma pormenorizada.<\/p>\n

\u00bfTiene el lupus una causa gen\u00e9tica?<\/span><\/h1>\n

En el desarrollo del Lupus, al igual que de la gran mayor\u00eda de enfermedades, los genes tienen mucho que decir. Pero \u201cgen\u201d no es igual a \u201chereditario\u201d, ni es igual a \u201cpuedo saber si lo voy a tener\u201d o \u201cpuedo prevenirlo si miro los genes\u201d.\u00a0 El lupus no es una enfermedad de un solo gen, sino que su desarrollo depender\u00e1 de la presencia de varios genes (enfermedad polig\u00e9nica), y de su activaci\u00f3n (epigen\u00e9tica), y en esa posible activaci\u00f3n intervienen muchos factores, muchos a\u00fan por investigar.<\/p>\n

As\u00ed pues, no s\u00f3lo los genes nos la juegan en el lupus. Pongamos por ejemplo que el lupus es la 9\u00aa Sinfon\u00eda de Beethoven. \u00bfQu\u00e9 necesitamos para tener un lupus?, efectivamente el piano con sus teclas, que ser\u00edan los genes; pero no un solo gen, es decir no una sola tecla, sino varias teclas. Pero necesitamos algo m\u00e1s, alguien que \u201ctoque el piano\u201d, es decir, que active los genes (las teclas concretas, sino sonar\u00e1 otra cosa distinta). Falta el pianista y la partitura, es decir, la epigen\u00e9tica. Por eso, pianos iguales (gemelos con mismos genes), no suenan igual (no tienen las mismas enfermedades). Se heredan los pianos, pero no los pianistas. Y al igual que las partituras pueden corregirse, quitar o a\u00f1adir notas, la epigen\u00e9tica puede estar influ\u00edda por nuestro estilo de vida (tabaco, deporte, sedentarismo, alimentaci\u00f3n,\u2026.).<\/p>\n

\u00bfExiste el gen del lupus?<\/span><\/h1>\n

No. Ya hemos comentado que no existe un \u00fanico gen que pronostique si vamos a tener lupus o no, sino que existen un n\u00famero a\u00fan indeterminado de genes cuya mutaci\u00f3n o activaci\u00f3n podr\u00eda llevar a la posible manifestaci\u00f3n del lupus. Tambi\u00e9n hay casos en que, aun teniendo el gen mutado o los \u201cgenes del lupus\u201d, jam\u00e1s se llega a desarrollar el lupus (es decir, a\u00fan teniendo las teclas y la partitura, si no las tocas, no sonar\u00e1n).<\/p>\n

Aqu\u00ed es donde entra la epigen\u00e9tica, que como ya hemos comentado, es la responsable de activar o inactivar determinados genes (el pianista y su partitura). Esta epigen\u00e9tica (el ambiente bioqu\u00edmico que rodea el ADN) puede estar influido por virus, hormonas, o cualquier otro factor qu\u00edmico o ambiental, incluso emocional, pues la mayor\u00eda a\u00fan se desconocen.<\/p>\n

Por eso decimos que no va a salir de un d\u00eda para otro la noticia de que se ha descubierto \u201cla causa del Lupus\u201d.<\/p>\n

Mutaciones, genes\u2026 \u00bfEntonces es hereditario?<\/strong><\/span><\/p>\n

No. El lupus no es una enfermedad hereditaria, aunque s\u00ed tiene un componente poligen\u00e9tico. Recordad que cuando engendramos un beb\u00e9 cada progenitor aporta la mitad de sus genes. Imaginemos ahora una partida de p\u00f3ker. Yo tengo 4 tr\u00e9boles y mi compa\u00f1era 4 diamantes (se necesitan 4 cartas del mismo palo para tener lupus). Si cada uno damos la mitad de nuestras cartas, es imposible que la persona que las recibe tenga 4 tr\u00e9boles o 4 diamantes. En realidad, s\u00f3lo entre el 3% y el 5% de las personas con Lupus tienen familiares de primer o segundo orden con Lupus.<\/p>\n

Por otra parte, nosotros podr\u00edamos haber creado un beb\u00e9 perfectamente sano y sin ninguna predisposici\u00f3n a tener lupus, pero que a lo largo de su vida sus genes sufran una mutaci\u00f3n que le lleve a poder manifestarlo. En este caso no ha sido por herencia, sino por malas casualidades de la vida\u2026 En realidad, \u00bfcu\u00e1ntos de nosotros con Lupus tenemos padres, madres, hermanos, t\u00edos, sobrinos, primos,\u2026 con Lupus? \u00bfCu\u00e1ntos ten\u00edamos conocimiento previo, por familia, de esta enfermedad?<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 dice de nuevo esta noticia?<\/span><\/strong><\/h1>\n

Nos dice que el lupus de es<\/span><\/span>a ni\u00f1a<\/span> <\/span>se caracteriza por producir interfer\u00f3n alfa en exceso, que es una de las sustancias llamadas citoquinas que activa el sistema inmune y provoca la inflamaci\u00f3n, dolores y dem\u00e1s s\u00edntomas que todos conocemos. Es el hallazgo de este caso en concreto, y es posible que otros lupus tambi\u00e9n puedan coincidir con este hallazgo. Pero eso es todo.<\/p>\n

Dr. Pallar\u00e9s, ante noticias como \u00e9sta son muchos los que se preguntan por qu\u00e9 hallan la causa y su posible cura en un individuo y en m\u00ed no\u2026 Surgen dudas y preguntas, nos lanzamos al agujero negro de internet\u2026 \u00bfpor qu\u00e9 yo no?<\/strong><\/span><\/h1>\n

Porque la realidad es que no hallan la causa y su posible cura.<\/span><\/strong> Eso no es cierto. Lo cierto es que hallan una alteraci\u00f3n concreta, la producci\u00f3n excesiva y sin control de la mol\u00e9cula que interviene en la inflamaci\u00f3n.<\/span> Es una buena noticia para la ni\u00f1a, pues bloqueando el efecto de esa mol\u00e9cula puede remitir\u2026..\u00bfel lupus?. No. Los s\u00edntomas producidos por la mol\u00e9cula, la cl\u00ednica, eso s\u00ed. Pero no el Lupus. Pues si se suspende el tratamiento, los s\u00edntomas pueden volver a presentarse. Luego no est\u00e1 curado el Lupus. Pero eso ocurre con otras muchas situaciones cotidianas. Por ejemplo, se conoce mucho sobre la gen\u00e9tica de la Hipertensi\u00f3n Arterial, y el Colesterol, o la Diabetes, (que \u00e9stas s\u00ed se heredan!) y tenemos tratamientos muy eficaces que logran\u2026.. \u00bfcurar la hipertensi\u00f3n? \u00bfCurar la diabetes?. No. Pero controlarlas, s\u00ed. Pero si dejamos las pastillas, o la insulina, la tensi\u00f3n arterial vuelve a elevarse, o la diabetes vuelve a presentarse. Pero no por ello dudamos del gran descubrimiento de la insulina, o de los mecanismos de desarrollo de la hipertensi\u00f3n.<\/p>\n

Dr. Pallar\u00e9s, \u00bfqu\u00e9 hay de cierto en esta noticia?<\/span><\/h1>\n

Como ya se ha dicho el\u00a0Lupus es una enfermedad polig\u00e9nica, es decir, depende de varios genes para que se presente y se ponga en marcha. Por eso, al no depender de un solo gen, no se puede analizar si una persona es \u201cportadora\u201d o no del gen y, por consiguiente, est\u00e1 \u201cen riesgo\u201d de desarrollar un lupus. La noticia de Australia no dice exactamente lo que parecer\u00eda entenderse por el titular, es decir, que ya se ha descubierto el gen que produce el lupus. No es as\u00ed. Son muchos genes los que deben intervenir. Tampoco habla del \u201clupus\u201d, sino del \u201clupus que tiene la ni\u00f1a enferma en cuesti\u00f3n\u201d, por lo que no puede ese hallazgo aplicarse al resto de las personas con lupus. Pero es cierto que en el lupus de esta ni\u00f1a, el interfer\u00f3n adquiere un protagonismo importante, y por tanto, tenemos identificado c\u00f3mo poder actuar. El interfer\u00f3n, que es lo que se halla en ese art\u00edculo, se sabe que puede estar alterado en algunas personas con lupus, pero no es la causa, sino que el interfer\u00f3n elevado es resultado de la verdadera causa del lupus, que a\u00fan estamos lejos de controlar. A pesar de que sea cierto que niveles altos de esa mol\u00e9cula (interfer\u00f3n) puedan da\u00f1ar el organismo y dar los s\u00edntomas de lupus, las terapias \u201canti-interfer\u00f3n\u201d ya se han ensayado antes en el lupus, y no siempre los resultados han sido positivos.\u00a0\u00a1<\/span>Ojal\u00e1 fuera as\u00ed de sencillo!<\/em>.<\/em><\/p>\n

Dr. Pallar\u00e9s, en esta chica han hallado (suponemos que mediante un estudio gen\u00e9tico) la causa de su lupus y eso hace posible una aplicaci\u00f3n de tratamientos m\u00e1s adecuados que arreglen su problema concreto (es decir, los interfer\u00f3n alfa), \u00bfpor qu\u00e9 no se realizan estas pruebas en el resto de la poblaci\u00f3n?<\/span><\/h1>\n

Es que hay que volver a precisar que a\u00fan hablando ahora de esa paciente, tampoco han hallado \u201cla causa\u201d de su lupus, sino los altos niveles de esa mol\u00e9cula como resultado de la activaci\u00f3n de un determinado gen. Es decir, volviendo al ejemplo del piano del principio, hablamos del lupus como la 9\u00aa Sinfon\u00eda de Beethoven, y buscamos la causa de ese sonido complejo (los acordes). Y sale una noticia que dice que en una ciudad se ha descubierto una \u201cversi\u00f3n de la 9\u00aa de Beethoven\u201d que utiliza mucho el Do Sostenido\u2026. Bien, es interesante y podemos pensar que el Do sostenido es importante en la 9\u00aa de Beethoven, pero eso no es la Sinfon\u00eda. Es m\u00e1s, pueden existir versiones de esta sinfon\u00eda en otros muchos lugares sin ning\u00fan Do sostenido.<\/p>\n

\u00bfNo es importante la noticia?, S\u00ed creo que lo es. Puede ser un avance, s\u00ed. Pero para los cient\u00edficos. \u00bfD\u00f3nde est\u00e1 entonces el problema?. En su interpretaci\u00f3n y en la forma de su difusi\u00f3n. Es importante identificar esa nota, es un gran paso, pero no podemos interpretarlo ni difundirlo fuera del mundo de los compositores y que el p\u00fablico piense que ya tenemos la partitura.<\/p>\n

Dr. Pallar\u00e9s, \u00bfnos podr\u00eda explicar un poco por qu\u00e9 hacen los estudios gen\u00e9ticos y qu\u00e9 utilidad tienen tanto para el paciente como para la medicina en general?<\/strong><\/span><\/h1>\n

Pues porque al igual que no hay m\u00fasica sin instrumentos (como en el ejemplo del piano), no hay vida y por lo tanto, enfermedades, sin genes. Si estudiamos los instrumentos (genes) podemos entender mejor los \u201csonidos\u201d\u2026. Pero ser\u00eda un error estudiar el sonido, la m\u00fasica, \u201cs\u00f3lo\u201d a trav\u00e9s de los instrumentos (genes), sin tener en cuenta la \u201cinterpretaci\u00f3n\u201d. Es decir, para entender y conocer una \u201ccanci\u00f3n o sinfon\u00eda\u201d adem\u00e1s del instrumento (genes) hay que conocer sus \u201cpartituras\u201d y sus formas de tocarlas o \u201cversiones\u201d, y esto \u00faltimo es la \u201cepigen\u00e9tica\u201d, el ambiente qu\u00edmico que envuelve el DNA y es el responsable final de la activaci\u00f3n e inactivaci\u00f3n de los genes (tocar o no las teclas), y que est\u00e1 influenciado por muchos factores ambientales, hormonales, etc\u2026 que en su mayor\u00eda a d\u00eda de hoy a\u00fan desconocemos.<\/p>\n

El Dr. Pallar\u00e9s es especialista en medicina interna y enfermedades autoinmunes.<\/span><\/address>\n
Actualmente trabaja como\u00a0Coordinador de la Unidad de Enfermedades Autoinmunes \u00a0Sist\u00e9micas\u00a0en el\u00a0\u00a0Hospital Universitario Son Espases (Palma de Mallorca).<\/span><\/address>\n
Es miembro del GEAS, que es el Grupo Espa\u00f1ol de Enfermedades Autoinmunes Sist\u00e9micas de la SEMI (Soc. Espa\u00f1ola de Medicina Interna).<\/span><\/address>\n
AGRADECIMIENTOS:Desde AGAL nos unimos a las asociaciones de lupus de Islas Baleares (AIBLUPUS) y Madrid (AMELYA) para \u00abdarle las gracias al Dr Pallar\u00e9s por ser siempre tan solidario. Pero no s\u00f3lo a \u00e9l sino tambi\u00e9n a\u00a0otros especialistas que siempre est\u00e1n dispuestos a ayudarnos en las distintas asociaciones en todo el territorio nacional.<\/em>Sin el grupo de doctores que nos respaldan y acompa\u00f1an en cada uno de los eventos que organizamos no podr\u00edamos\u00a0hacer nada<\/em><\/p>\n

Agradecemos a todos y cada uno de ellos su completa disponibilidad, su gran calidad\u00a0humana, simpat\u00eda y acercamiento al paciente, familias y amigos con un car\u00e1cter que inspira confianza y, sobre todo, explicaciones que podemos comprender y que nos tranquilizan.<\/em><\/p>\n

\u00a1\u00a1\u00a1Gracias!!!\u00bb<\/em><\/p>\n<\/address>\n

Fuentes:<\/p>\n

La noticia original de 19\/08\/2014 que provoc\u00f3 el debate en las redes sociales Identifican causas gen\u00e9ticas<\/a><\/p>\n

El art\u00edculo base es de \u00a0AMELYA (Asociaci\u00f3n Madrile\u00f1a de Enfermos de Lupus Y Amigos)<\/a>. \u00a0Art\u00edculo realizado gracias a la colaboraci\u00f3n de Asociaci\u00f3n Lupus Illes Balears y \u00a0de AMELYA (Madrid. y la colaboraci\u00f3n inestimable del Dr Pallar\u00e9s.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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