Galicia y las Enfermedades Raras.

El CHUS acaba de ser confirmado como centro experto europeo para tratar enfermedades raras.

Era esta una aspiración de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas que dirige la pediatra Luz Couce. Esta Unidad fue reconocida, en junio del 2014, como Centro Superior de Unidades de Referencia (CESUR) de España para diagnóstico y tratamiento de algunas de las 700 enfermedades metabólicas congénitas, que se estima suponen sobre un 12 % del total de las enfermedades raras. En España hay siete CESUR y cinco acaban de ser designados además como centros expertos europeos.

El CHUS ha obtenido importantes reconocimientos en este campo los últimos años. El año pasado fue el primer centro del mundo que utilizó una nueva terapia, de una farmacéutica de Estados Unidos, para tratar a un niño madrileño, entonces de 9 años, de síndrome de Sanfilippo.

También desde el Clínico y la USC se lidera una cátedra específica en estos males, presentada en enero del 2016. Además de asistencia, el CHUS destaca en docencia e investigación en este importante campo.

Noticia de La Voz de Galicia

Galicia lidera un proyecto para elaborar fármacos para enfermedades raras

Se estima que hay unas siete mil enfermedades raras. Hay muy pocos pacientes por cada patología, pero en global afectan a un porcentaje muy considerable de la población.

Sin embargo las alternativas terapéuticas que hay para abordarlas son escasas. Los laboratorios no comercializan medicamentos para estas personas porque no son fármacos rentables. Más aún en el caso de los enfermos pediátricos (un colectivo muy minoritario). De ahí que los servicios de farmacia de los hospitales elaboran fármacos que la industria no comercializa, o que comercializa para otras indicaciones por lo que deben adaptar las formulaciones.

El Complejo Hospitalario de Pontevedra, a través de Carmela Dávila, especialista en farmacia de este centro, lidera un proyecto de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria que pretende poner en común medicamentos para pacientes con enfermedades raras, ya que para muchos es la única alternativa posible para tratar los síntomas de su patología.

De momento hay ya nueve hospitales adheridos en España -entre ellos el Clinic y Vall d’Hebron de Barcelona o el Gregorio Marañón de Madrid- que han compartido 70 preparaciones para cubrir lagunas terapéuticas en más de 80 males.

Lo que busca esta iniciativa es que todos los centros sanitarios que cuentan con servicios de farmacia que preparan fármacos para enfermedades raras los pongan en común. «Esto permite que si un enfermo necesita un tratamiento puedo ver en la base de datos si algún hospital ya lo elaboró para que me facilite el protocolo. Con esto no solo tendremos mucho camino andado, sino que será más fácil evaluar la eficacia de los medicamentos», explica Dávila.

Y es que si en cada hospital se hacen fórmulas con concentraciones diferentes no se pueden comparar los resultados, pero sí si los servicios de farmacia se ponen de acuerdo para preparar las mismas fórmulas. «De esta manera -añade Carmen Dávila- podremos hacer estudios comparativos y ver realmente la eficacia del fármaco y si produce efectos adversos, algo muy importante para el paciente».

 

Información en artículo de La Voz de Galicia- Elisa Álvarez

Hablando con la Directora de FEGEREC (Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas) Carmen López, sobre las EERR dice que

 “Hay 7.000 enfermedades raras. Hay patologías en las que se ha avanzado mucho y hay incluso alternativas terapéuticas diferentes, en la mayor parte se ha avanzado poco, y en algunas nada”.

También recalca la necesidad de un Registro Nacional de EERR en todos los hospitales que aún no existe a pesar de tener un decreto que lo regula.

Carmen López (FEGEREC)
Carmen López (FEGEREC)
Información obtenida de La Voz de Galicia. Artículo de Elisa Álvarez

 

Servicios de los que dispone AGAL a través de FEGEREC

FEGEREC (Federación Galega de Enfermedades Raras E Crónicas) ofrece a las personas socias de AGAL (Asociación Galega de Lupus) entre otros servicios, su programa de Atención Sociosanitaria, con las siguientes áreas de intervención:

1.-  ACOGIDA

(Información enfermedad, orientación, asesoramiento y tramitación 2ª opinión diagnóstico, tratamiento, centros y especialistas de referencia)

Actuación en GALICIA : C/ Solís s/n A Coruña A Coruña

2.- TRABAJO SOCIAL

Orientación ,asesoramiento y tramitación: certificados de discapacidad, incapacidad laboral y otras prestaciones socioeconómicas

Actuación en GALICIA : C/ Solís s/n A Coruña

3.- FISIOTERAPIA

En varias ciudades:

A CORUÑA  CABANA DE BERGANTIÑOS  SADA   CAMBADOS

FERROL   VILAGARCÍA DE AROUSA   SANTIAGO  NIGRÁN 

PONTEVEDRA   LUGO

4.- APOYO Y TRATAMIENTO PSICOLÓGICO

en sede de FEGEREC : C/ Solís s/n A Coruña 

AGAL apoya “Creando redes de esperanza”

Ese es el lema central de la Campaña  de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en el que participa FEGEREC y nosotros como parte de esta última.

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La campaña de sensibilización y recaudación de fondos del Día Mundial de las Enfermedades raras comenzó el viernes. Así durante los días 26, 27, 28 ,29 y 1 de marzo se instalan mesas informativas y de cuestación en diferentes puntos de la geografía gallega. Estas actividades están enmarcadas en el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el lunes 29 de febrero.

De estos días de participación os mostramos algunas fotos de apoyo a la campaña.

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En Vigo
En Santiago
En Santiago

Ayúdanos a hacer visible las enfermedades raras, si nos ves ¡danos apoyo! GRACIAS.

En Culleredo, Nuria Carballeda ha conseguido una foto de apoyo del Concello de Culleredo. Están todos los partidos: PSOE, PP, C’s, BNG, Marea Culleredo y Alternativa dos Veciños… En la imagen está también el Sr. Alcalde.

Concello de Culleredo
Concello de Culleredo
  • Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas

  • El 65% de estas patologías son graves e invalidantes

  • 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años

  • 1 de cada 5 enfermos padecen dolores crónicos

FEGEREC (Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas) está compuesta por las Asociaciones de Ataxia (AGA), Lupus (AGAL), Fibrosis quística,  Esclerosis Múltiple de Coruña (ACEM), ELA (AGAELA), Retinosis pigmentaria (AGARP), Linfedema (AGL), Malformación de Chiari (ANAC) -en esta última también están siringomielia, hidrocefalia…- ,  la enfermedad de Behçet y la asociación de enfermedades ultrararas.

Vístete de pirata y acompáñanos. Proyecto ENKI

       ¡¡¡¡Queremos que vengas a pasar un rato divertido con nosotr@s!!!!     

Hace unos días os informamos sobre la II CARRERA POR LA INTEGRACIÓN, PROYECTO ENKI que se celebrará durante la mañana del domingo 13 de Septiembre.   Es una prueba deportiva, muy fácil y sencilla, con obstáculos pero que está adaptada para todo tipo de personas, independientemente  de su condición física.  Y ahora nos gustaría animarte a que participes y te unas a nuestro grupo. ¡¡¡¡ Estamos convencid@s de que lo pasarás genial!!!!

      AGAL y el resto de entidades que formamos la Federación Galega de Enfermedades Raras y Crónicas, participaremos en conjunto bajo el lema

 “Abordaje de las Enfermedades Raras”

ya que se ha acordado que la temática del grupo sea pirata

En la explanada de Riazor amarraremos nuestra carabela pirata “La Perla Fegerec” y podrás fotografiarte en ella.  Además tendremos sorpresas para tod@s.

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    Proponemos venir con un disfraz de pirata, o bien un pañuelo atado en la cabeza y una camiseta de rayas azules o rojas (o camiseta blanca con tiras de cinta adhesiva de color azul o rojo, pegadas) y nosotr@s  regalaremos el parche. 

       Para inscribirte con nuestro grupo, ponte en contacto con AGAL  (agal@lupusgalicia.org , en el 981240072 por las mañanas, o deja un mensaje) el coste del dorsal puede variar =  7€ para las 1000 1ªs personas,  10€ para las siguientes y 3€ presentando certificado de minusvalía.

      OS ESPERAMOS ………

CANCELADA la Ultra Trail O Camiño dos Faros

Debido a que la fecha establecida para la celebración del Ultra Trail O Camiño dos Faros (24,25 y 26 de julio de 2015), se ve afectada por la resolución del 30 de enero de 2015, de la Dirección General de Tráfico (BOE 7 de febrero de 2015), en la que se establecen medidas especiales de regulación del tráfico durante el año vigente, dicho organismo, teniendo en cuenta esta normativa de ámbito nacional, no autoriza la celebración de dicha prueba.

Comunicado de tráfico