Objetivo, reducir a un año el tiempo del diagnóstico de las enfermedades raras

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Expertos y pacientes critican en Santiago la desigualdad en el acceso a los tratamientos para estas dolencias

Noticia aparecida en La Voz

Escrito por Elsa Álvarez

Las estimaciones, ya que no hay registros que lo confirmen, reflejan que en España hay tres millones de personas con una enfermedad catalogada como rara, y de ellas unas doscientas mil son gallegas. Son patologías que apenas tienen tratamientos específicos, y uno de los principales problemas está ya en el propio diagnóstico. Porque se calcula que la media en España es de unos cinco años, y algunos enfermos padecen un peregrinaje de hasta diez años hasta que se pone nombre y apellidos a su mal

Evitarlo es uno de los objetivos que se ha propuesto el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), que persigue que en el año 2027 el 90 % de estas patologías -hay unas siete mil- puedan diagnosticarse en un año desde la aparición de los síntomas. La importancia de acelerar este proceso es una de las conclusiones a las que llegaron ayer científicos, responsables sanitarios y asociaciones de pacientes en la masterclass sobre medicamentos huérfanos y enfermedades raras que se celebró en Santiago. El catedrático de Medicina Legal y experto en genética, Ángel Carracedo, aseguraba que la realidad está muy lejos de este plazo de un año, «los pacientes dan tumbos muchas veces», indica, y aunque la investigación es esencial, en ocasiones ni siquiera es un problema de inversión en ciencia, sino de organización, aclara el catedrático. «A veces los problemas estructurales son más complicados que los económicos, y eso que Galicia no es ni mucho menos de las comunidades menos organizadas. Debemos involucrar a la atención primaria, ya que muchas veces son los que detectan los casos, pero en ocasiones ni siquiera pueden pedir pruebas diagnósticas», insiste.

Más del 80 % de las patologías raras tienen un origen genético, de ahí la importancia de realizar análisis de este tipo, «que ya orientan el diagnóstico», apunta Carracedo. Desde el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (Ciberer) se ha presentado un proyecto liderado por el propio científico para investigar en trastornos raros presumiblemente genéticos del movimiento. Se trata de una propuesta que aspira a obtener quince millones de euros de financiación europea en caso de ser elegida, y que abordará trastornos del movimiento como las ataxias, que afectan a un elevado número de pacientes en global.

Los expertos que participaron en esta jornada, organizada por BioMarin y la Federación Española de Enfermedades Raras, coincidieron en la importancia de trabajar en red a nivel internacional, compartir conocimiento y hacer investigación básica; y en que todos los pacientes tengan acceso a los mismos tratamientos y especialistas.

En este sentido, en España hay centros y unidades de referencia (CSUR) que abordan enfermedades que por su escasa frecuencia impiden que haya especialistas en todos los hospitales o incluso comunidades. Lo que ocurre es que, aunque en teoría los otros centros pueden derivar a sus pacientes allí, a veces surgen problemas en este proceso.

Además, insistieron los profesionales presentes en el foro, el acceso a los tratamientos -que muchas veces se hacen en los propios servicios de farmacia hospitalaria- deben coordinarse más, porque la realidad es que depende de la buena voluntad de estos servicios o de la comunidad en la que esté el paciente. 

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Gallegos afectados. Pacientes con alguna enfermedad rara en Galicia; en España se calcula que son tres millones.

«Hay 53 medicamentos huérfanos y 7.000 enfermedades»

La industria farmacéutica, que evidentemente busca una rentabilidad, no invertirá en medicamentos huérfanos para patologías raras si no tiene algún tipo de incentivo. De ahí que desde Feder, su presidente, Juan Carrión, insista en que se incluya como una prioridad en las leyes de mecenazgo, para que el sector empresarial pueda invertir en este campo.

-¿Dónde está la principal carencia de las enfermedades raras, en la investigación básica, en el diagnóstico o en el tratamiento?

-La investigación es nuestra esperanza y un país que quiere dar esperanza a tres millones de personas tiene que invertir en ciencia. El tratamiento también es clave. A día de hoy solo están autorizados 95 medicamentos huérfanos en Europa. En España hay 53 y hablamos de más de siete mil enfermedades raras. Cuando investigamos en fármacos huérfanos tenemos que tener presente que los avances también llegan a otras enfermedades comunes. También hemos detectado que hay situaciones de inequidad en el acceso a los medicamentos, primero porque las competencias sanitarias están transferidas, y segundo porque no hay un fondo que garantice el acceso a los medicamentos por igual. Desde la federación pedimos que se creen partidas específicas que garanticen la sostenibilidad y la accesibilidad.

-¿Los gobiernos deben incentivar más que las farmacéuticas investiguen en medicamentos huérfanos?

-Evidentemente la industria tiene que hacer sus planes de rentabilidad, por lo que hay que aumentar los incentivos, pero queremos subrayar la importancia de que la investigación en enfermedades raras sea una prioridad en el mecenazgo para que haya exenciones que permitan a este sector invertir. Es necesario además trabajar en red y no podemos olvidarnos del pilar del diagnóstico. Muchas personas superan los cinco años de media o llegan a morir sin que lo haya, por lo que es preciso garantizar el acceso a las pruebas de carácter genético o a las técnicas de cribado neonatal.

Asistimos a dos jornadas sanitarias en Santiago

El 30 de marzo, AGAL estuvo presente en dos charlas en Santiago.

En la Jornada Informativa sobre Vida activa, nutrición y salud ósea

celebrada en el Centro Sociocultural de Fontiñas asistió la Delegada de AGAL en Santiago, Loli Caderno Blanco, invitada por Asoc.Artrite de Santiago.
Se explicaron los factores de riesgo de la osteoporosis, pautas para mejorar los hábitos de alimentación y estilo de vida (incluso ejercicios para realizar actividad física) y un taller de densitometrías con ultrasonidos en el tobillo a todas las personas que lo desearon.
Participaron:

Dr. Manuel Díaz Curiel, Presidente de FHOEMO (Fundación Hispana de Osteoporosis y Enfermedades Metabólicas Óseas)

Dr. Jesús Román Martínez, Presidente del Comité Científico de la Sociedad Española de Dietética y Ciencias de la Alimentación (SEDCA)

Dr. Pablo Olabe Sánchez, Doctor en Fisioterapia

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En la II Master Class sobre Medicamentos huérfanos y Enfermedades Raras,

estuvimos invitadas por FEGEREC. Asistieron la presidente, Nuria Carballeda y la vicepresidente de AGAL y presidente de Fegerec, Paca Luengo. En una de las fotos veréis a Paca junto al Conselleiro de Sanidade, D.Jesús Vázquez Almuíña y Dña. Beatriz Pais, Subdirectora de Atención al Ciudadano y Calidad del SERGAS.

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Luis Verde Remeseiro, gerente del CHUAC; Dr Ángel Carracedo, director Servicio de Genética del CHUS; Dra. María Luz Couce, Directora Unidad Diagnóstica y Tratamiento de Enf. Metabólicas del CHUS; y la Dra. María Jesús Lamas , jefa de Farmacia del CHUS, hablando de los medicamentos huérfanos desde la perspectiva española
Luis Verde Remeseiro, gerente del CHUAC; Dr Ángel Carracedo, director Servicio de Genética del CHUS; Dra. María Luz Couce, Directora Unidad Diagnóstica y Tratamiento de Enf. Metabólicas del CHUS; y la Dra. María Jesús Lamas , jefa de Farmacia del CHUS, hablando de los medicamentos huérfanos desde la perspectiva española

 

Galicia y las Enfermedades Raras.

El CHUS acaba de ser confirmado como centro experto europeo para tratar enfermedades raras.

Era esta una aspiración de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas que dirige la pediatra Luz Couce. Esta Unidad fue reconocida, en junio del 2014, como Centro Superior de Unidades de Referencia (CESUR) de España para diagnóstico y tratamiento de algunas de las 700 enfermedades metabólicas congénitas, que se estima suponen sobre un 12 % del total de las enfermedades raras. En España hay siete CESUR y cinco acaban de ser designados además como centros expertos europeos.

El CHUS ha obtenido importantes reconocimientos en este campo los últimos años. El año pasado fue el primer centro del mundo que utilizó una nueva terapia, de una farmacéutica de Estados Unidos, para tratar a un niño madrileño, entonces de 9 años, de síndrome de Sanfilippo.

También desde el Clínico y la USC se lidera una cátedra específica en estos males, presentada en enero del 2016. Además de asistencia, el CHUS destaca en docencia e investigación en este importante campo.

Noticia de La Voz de Galicia

Galicia lidera un proyecto para elaborar fármacos para enfermedades raras

Se estima que hay unas siete mil enfermedades raras. Hay muy pocos pacientes por cada patología, pero en global afectan a un porcentaje muy considerable de la población.

Sin embargo las alternativas terapéuticas que hay para abordarlas son escasas. Los laboratorios no comercializan medicamentos para estas personas porque no son fármacos rentables. Más aún en el caso de los enfermos pediátricos (un colectivo muy minoritario). De ahí que los servicios de farmacia de los hospitales elaboran fármacos que la industria no comercializa, o que comercializa para otras indicaciones por lo que deben adaptar las formulaciones.

El Complejo Hospitalario de Pontevedra, a través de Carmela Dávila, especialista en farmacia de este centro, lidera un proyecto de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria que pretende poner en común medicamentos para pacientes con enfermedades raras, ya que para muchos es la única alternativa posible para tratar los síntomas de su patología.

De momento hay ya nueve hospitales adheridos en España -entre ellos el Clinic y Vall d’Hebron de Barcelona o el Gregorio Marañón de Madrid- que han compartido 70 preparaciones para cubrir lagunas terapéuticas en más de 80 males.

Lo que busca esta iniciativa es que todos los centros sanitarios que cuentan con servicios de farmacia que preparan fármacos para enfermedades raras los pongan en común. «Esto permite que si un enfermo necesita un tratamiento puedo ver en la base de datos si algún hospital ya lo elaboró para que me facilite el protocolo. Con esto no solo tendremos mucho camino andado, sino que será más fácil evaluar la eficacia de los medicamentos», explica Dávila.

Y es que si en cada hospital se hacen fórmulas con concentraciones diferentes no se pueden comparar los resultados, pero sí si los servicios de farmacia se ponen de acuerdo para preparar las mismas fórmulas. «De esta manera -añade Carmen Dávila- podremos hacer estudios comparativos y ver realmente la eficacia del fármaco y si produce efectos adversos, algo muy importante para el paciente».

 

Información en artículo de La Voz de Galicia- Elisa Álvarez

Hablando con la Directora de FEGEREC (Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas) Carmen López, sobre las EERR dice que

 “Hay 7.000 enfermedades raras. Hay patologías en las que se ha avanzado mucho y hay incluso alternativas terapéuticas diferentes, en la mayor parte se ha avanzado poco, y en algunas nada”.

También recalca la necesidad de un Registro Nacional de EERR en todos los hospitales que aún no existe a pesar de tener un decreto que lo regula.

Carmen López (FEGEREC)
Carmen López (FEGEREC)
Información obtenida de La Voz de Galicia. Artículo de Elisa Álvarez

 

Servicios de los que dispone AGAL a través de FEGEREC

FEGEREC (Federación Galega de Enfermedades Raras E Crónicas) ofrece a las personas socias de AGAL (Asociación Galega de Lupus) entre otros servicios, su programa de Atención Sociosanitaria, con las siguientes áreas de intervención:

1.-  ACOGIDA

(Información enfermedad, orientación, asesoramiento y tramitación 2ª opinión diagnóstico, tratamiento, centros y especialistas de referencia)

Actuación en GALICIA : C/ Solís s/n A Coruña A Coruña

2.- TRABAJO SOCIAL

Orientación ,asesoramiento y tramitación: certificados de discapacidad, incapacidad laboral y otras prestaciones socioeconómicas

Actuación en GALICIA : C/ Solís s/n A Coruña

3.- FISIOTERAPIA

En varias ciudades:

A CORUÑA  CABANA DE BERGANTIÑOS  SADA   CAMBADOS

FERROL   VILAGARCÍA DE AROUSA   SANTIAGO  NIGRÁN 

PONTEVEDRA   LUGO

4.- APOYO Y TRATAMIENTO PSICOLÓGICO

en sede de FEGEREC : C/ Solís s/n A Coruña 

AGAL apoya “Creando redes de esperanza”

Ese es el lema central de la Campaña  de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en el que participa FEGEREC y nosotros como parte de esta última.

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La campaña de sensibilización y recaudación de fondos del Día Mundial de las Enfermedades raras comenzó el viernes. Así durante los días 26, 27, 28 ,29 y 1 de marzo se instalan mesas informativas y de cuestación en diferentes puntos de la geografía gallega. Estas actividades están enmarcadas en el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el lunes 29 de febrero.

De estos días de participación os mostramos algunas fotos de apoyo a la campaña.

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En Vigo
En Santiago
En Santiago

Ayúdanos a hacer visible las enfermedades raras, si nos ves ¡danos apoyo! GRACIAS.

En Culleredo, Nuria Carballeda ha conseguido una foto de apoyo del Concello de Culleredo. Están todos los partidos: PSOE, PP, C’s, BNG, Marea Culleredo y Alternativa dos Veciños… En la imagen está también el Sr. Alcalde.

Concello de Culleredo
Concello de Culleredo
  • Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas

  • El 65% de estas patologías son graves e invalidantes

  • 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años

  • 1 de cada 5 enfermos padecen dolores crónicos

FEGEREC (Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas) está compuesta por las Asociaciones de Ataxia (AGA), Lupus (AGAL), Fibrosis quística,  Esclerosis Múltiple de Coruña (ACEM), ELA (AGAELA), Retinosis pigmentaria (AGARP), Linfedema (AGL), Malformación de Chiari (ANAC) -en esta última también están siringomielia, hidrocefalia…- ,  la enfermedad de Behçet y la asociación de enfermedades ultrararas.